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新生児重症心不全で発症した HADHA 遺伝子変異を伴うミトコンドリア三頭酵素欠損症の一例
https://fukuoka-u.repo.nii.ac.jp/records/4467
https://fukuoka-u.repo.nii.ac.jp/records/4467c574dead-e22a-45ad-9d69-b5bb12ee7f99
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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本文（Article） (772.1 kB)
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欧文要旨（Abstract：English） (396.2 kB)
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日文要旨（Abstract：Japanese） (455.7 kB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2018-10-31 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 新生児重症心不全で発症した HADHA 遺伝子変異を伴うミトコンドリア三頭酵素欠損症の一例 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 極長鎖アシル CoA 脱水素酵素 (VLCAD) 欠損症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 長鎖3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | アシルカルニチン分析 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ベザフィブラート | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Acylcarnitine profile analysis | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | bezafibrate | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
| その他（別言語等）のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | A Case of Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency with Severe Heart Failure of Newborn with HADHA Gene Mutation | |||||
| 著者 |
平井, 貴彦
× 平井, 貴彦× 太田, 栄治× 川野, 裕康× 新居見, 俊和× 後藤, 綾子× 瀬戸上, 貴資× 橋口, 千鶴× 中村, 公紀× 山口, 清次× 廣瀬, 伸一 |
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| 著者別名 |
Hirai, Takahiko
× Hirai, Takahiko× Ohta, Eiji× Kawano, Hiroyasu× Niimi, Toshikazu× Goto, Ayako× Setoue, Takashi× Hashiguchi, Chizuru× Nakamura, Masatoshi× Yamaguchi, Seiji× Hirose, Shinichi |
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| 書誌情報 |
福岡大学医学紀要 en : Medical Bulletin of Fukuoka University 巻 45, 号 2, p. 97-103, 発行日 2018-09 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 福岡大学研究推進部 | |||||
| ページ属性 | ||||||
| 値 | P:論文 | |||||
| 記事種別 | ||||||
| 値 | 症例報告 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 0385-9347 | |||||
| 雑誌書誌ID(NCID) | ||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||
| 収録物識別子 | AN00216390 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| フォーマット | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||
